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Hiperplasia suprarrenal congénita

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Examen del nivel de aldosterona
Examen del nivel de aldosterona

Definición    Volver al comienzo

Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos.

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Síndrome adrenogenital; deficiencia de 21-hidroxilasa

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

Los distintos tipos de síndrome adrenogenital son heredados como enfermedades autosómicas recesivas y pueden afectar a los niños y a las niñas. El defecto es la falta de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas esteroideas principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona. Debido al bloqueo en la síntesis de estas hormonas, se presenta una "retroalimentación" anómala y los esteroides son "desviados" para convertirse en andrógenos, una forma de hormona sexual masculina, lo que produce la aparición temprana de características masculinas.

En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del tracto reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, se produce la masculinización de algunos de sus rasgos, tales como engrosamiento de la voz, la aparición de vello facial y la ausencia de menstruación en la pubertad.

En los niños recién nacidos, no se presenta ninguna anomalía aparente, pero mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad el niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia adrenogenital donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer. Por lo general estos síntomas son: vómito, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no tratarse esta condición, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber nacido.

Más o menos 1 de 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Síntomas    Volver al comienzo

Los niños y las niñas serán altos cuando pequeños pero mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

Signos y exámenes    Volver al comienzo

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Tratamiento    Volver al comienzo

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se logra mediante la administración diaria de formas de cortisol: dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona. Durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.

El género de un niño con genitales ambiguos se determina mediante un examen de los cromosomas (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos masculinos entre las edades de 1 y 3 meses para corregir el aspecto anormal.

Los padres de niños con este trastorno necesitan ser informados sobre los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Deben informar al médico cualquier signo de infección y estrés porque es posible que se requiera incrementar la dosis del medicamento. Además, los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que se puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Grupos de apoyo    Volver al comienzo

National Adrenal Diseases Foundation:
Teléfono: (516) 487-4992.

CARES (Congenital Adrenal Hyperplasia Research, Education and Support) Foundation:
Línea gratuita: (866) 227-3737
www.caresfoundation.com

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento. Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.

El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Se debe buscar asistencia médica si un niño desarrolla síntomas de este trastorno.

De igual manera, cuando se tiene un niño con este trastorno o cuando hay antecedentes familiares del mismo y se está planeando tener otros hijos, se debe discutir con el médico antes de concebir. La asesoría genética es importante si hay antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.

Prevención    Volver al comienzo

La asesoría genética se recomienda para padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o para familias con un niño que padezca esta condición.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. Este se logra en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de la vellosidad coriónica, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Existe un examen de evaluación del recién nacido para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita, que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (se puede efectuar como parte de los exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen no está disponible en todas partes.

Update Date: 5/17/2002

Updated by: A.D.A.M. editorial. Previous review: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (9/9/2001).

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Actualizado: 11 agosto 2003